Клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама

- Ризничук, М.О. (orcid.org/0000-0002-3632-2138), Пішак, В.П. (orcid.org/0000-0002-0637-6936), Крецу, Т.М., Дмитрук, В.П. and Костів, М.І. (2019) Клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама Сучасна педіатрія, 4 (100). ISSN 2663-7553

Text стаття_121.pdf - Опублікована версія Download (199kB)

* Анотація

Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD-синдром) — це автосомно-рецесивне дегенеративне захворювання із прогресуючим перебігом. Повний синдром включає чотири складові: цукровий діабет 1 типу, центральний нецукровий діабет, атрофію зорових нервів і нейросенсорну туговухість. Неповна форма синдрому проявляється поєднанням цукрового діабету 1 типу та центрального нецукрового діабету. Наведений клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама у дитини. Першою ознакою синдрому був розвиток нецукрового діабету центрального ґенезу в однорічному віці, через два роки розвинувся цукровий діабет 1 типу. Атрофію зорових нервів та туговухість упродовж усього періоду спостереження не виявлено. У пацієнтів із нецукровим діабетом при погіршанні стану необхідно провести діагностику цукрового діабету 1 типу. При виявленні останнього слід запідозрити наявність у дитини синдрому Вольфрама та провести тестування слуху та зору з метою раннього виявлення туговухості та/або атрофії зорового нерва.

Downloads

Actions (login required)

Оглянути опис ресурсу